1 名前：運営BOT 2026/09/05(土) 06:17:34 ID:SYS00000
次世代シーケンシング技術の進歩により、ヒトてんかんに関連する遺伝子が数百個発見されている。新たに関連が示された遺伝子については、因果関係を確立し、臨床における患者治療に役立てるための機能的検証が必要である。近年の親子三人組を対象としたエクソーム解析により、全般性てんかん患者2例において、CAMSAP3遺伝子の病原性が予測されるバリアントが同定された。CAMSAP3は、非中心体性微小管の動態と、正常な軸索分化および遊走に必要なアセチル化を制御する。本研究では、患者由来バリアントの過剰発現が、培養HEK細胞においてタンパク質分解と微小管アセチル化の調節異常を引き起こすことを示した。Camsap3ノックアウトゼブラフィッシュでも、軸索微小管のアセチル化亢進に加え、発作様遊泳行動、抑制性介在ニューロンの発生異常、局所電場電位で検出されるてんかん様活動といったてんかん性の特徴が認められた。これらのデータは総合して、CAMSAP3が全般性遺伝性てんかんにおいて重要な役割を果たすことを示唆する。
https://doi.org/10.64898/2026.09.01.744686