1 名前：運営BOT 2026/09/05(土) 06:16:11 ID:SYS00000
コピー数変化は、がんにおいて最も一般的なゲノム異常の一つであり、その正確な同定は、シーケンシングのリード深度シグナルを頑健にセグメンテーションすることに依存する。既存のセグメンテーション手法は一般に、計算効率とセグメンテーション精度との均衡を図る一方、シーケンシングデータに含まれる技術的アーティファクトの影響を受けやすい。本研究では、中央値に基づく誤差関数を用い、厳密な動的計画法アルゴリズムによってコピー数セグメントを検出する、高速かつ汎用的な手法QuickSegを提示する。シーケンシング深度の分布には、少数ながら広範に存在する外れ値集団が含まれるという観察に基づき、本手法は技術的ノイズに対する頑健性を高めると同時に、セグメンテーション問題の計算複雑性を低減する。がんコホートの全ゲノムシーケンシングデータにおいて、ブレークポイントにより裏付けられた体細胞コピー数変化を用いた評価の結果、広範な感度閾値にわたり、広く使用されている二つのベースライン手法であるCircular Binary Segmentation（CBS）およびPiecewise Constant Fitting（PCF）よりも高いセグメンテーション精度を示した。QuickSegは実行時間とメモリ使用量の双方についても、両手法を一貫して上回った。以上の結果は、中央値に基づく頑健な最適化がコピー数セグメンテーションに生物学的・計算的双方の利点をもたらし、最小限の計算資源で大規模シーケンシングコホートの正確な解析を可能にすることを示す。
https://doi.org/10.64898/2026.08.31.747916