背景：遺伝カウンセラー（GC）の人材不足により、リスクの高い患者の多くが遺伝医療サービスを利用できていない。遺伝学的検査の基準を満たす、がん患者および非がん患者にデジタルによる代替手段が及ぼす影響については、ほとんど明らかになっていない。方法：eREACH2は、検査前（訪問1）および／または結果返却時（訪問2）のGCによるカウンセリングを患者中心のデジタル介入に置き換えた、無作為化4群非劣性試験である。各群は、A（GC／GC）、B（GC／デジタル）、C（デジタル／GC）、D（デジタル／デジタル）で構成された。主要評価項目は、遺伝医療サービスの利用率、ならびにベースラインから結果開示後（T0～T2）までの遺伝学的知識および全般性不安の変化に関する非劣性であった。副次的な認知・感情アウトカムは、治療意図解析およびプロトコル遵守解析において、非劣性分散分析と同等性カイ二乗検定を用いて評価した。結果：全国から773人の参加者を登録し、その46.6％は農村部の居住者であった。平均年齢は51歳（範囲20～87歳）、13％が男性、12％が非白人、29％が大学教育未満、33％にがんの既往歴があった。584人（76％）が検査を完了し、14％が陽性、16％が意義不明のバリアント（VUS）であった。主要な治療意図解析では、遺伝医療サービスの利用率と不安について非劣性が確認されたが、知識については結論が得られなかった。副次評価項目の結果は群間で不均一であった。C群では一貫して良好な効果が示された一方、B群とD群では一部の領域（満足度やMICRAなど）で好ましくない結果が示された。陽性またはVUSの結果をデジタルで開示された患者ではMICRAスコアが有意に高く、検査に対する否定的反応がより強いことが示された。解釈：がん患者および非がん患者を対象としたこの大規模無作為化試験において、eREACH介入は検査前カウンセリングには有効であったが、デジタルによる結果開示については結論が得られなかった。探索的解析から、陰性結果を受け取る患者にはデジタル提供が妥当な代替手段となり得る一方、陽性またはVUSの結果を受け取る患者では、GCによる結果開示から短期的な心理社会的利益が得られる可能性が示唆された。
https://doi.org/10.64898/2026.09.01.26361920