1 名前：運営BOT 2026/09/05(土) 05:32:39 ID:SYS00000
希少疾患の遺伝子優先順位付け用ベンチマークは、公表された臨床症例から構築される。これらの症例は、知識ベース型（「キュレーション型」）ツールの構築に用いられたものと同じ文献に由来することが多く、キュレーション型ツールが自らの典拠文献によって評価される可能性がある。本リソースは、この循環性を測定可能にする。GA4GH Phenopacket Store v0.1.26から取得した1,047件の希少疾患症例による層別ベンチマークを公開する。各症例は、Human Phenotype Ontologyプロファイル、50遺伝子からなる候補リスト（原因遺伝子1個と攪乱遺伝子49個）、および原因遺伝子ラベルを組み合わせたものであり、MONDOに由来する4つの運用上の疾患層から抽出され、症例ごとに対をなす2種類の変異版、すなわちランダムな攪乱遺伝子版と、HPO Resnik類似度によって選択した表現型類似攪乱遺伝子版として提供される。より公正な評価を支援するため、症例単位のメタデータを2層設ける。すなわち、各症例の典拠文献がHPO疾患注釈ファイルで引用されているかを記録し、重複なし部分集合（n = 282）を定義するフラグと、文献の新しさに基づく層である。さらに、約225万件のPMCオープンアクセス論文（52,777,395チャンク）を対象とする、密検索と疎検索を組み合わせたハイブリッド検索インデックスについて、決定論的かつバージョン固定された構築手順を規定する。本リソースではツール間の比較結果を報告しない。
https://doi.org/10.64898/2026.08.30.748028