頭部成長の定量的評価は神経疾患の早期発見を支えるが、現在の臨床実践は、ばらつきが大きく、解剖学的に限定され、規模の拡大が困難な手作業による計測に依存している。本研究では、日常的な神経画像を、標準化され、集団参照値に基づく頭蓋発達指標へ変換する完全自動の画像ネイティブ・フレームワークCranioTraceを提案する。CranioTraceは、トポロジー制約付きセグメンテーション、輪郭正則化、および自動スライス選択のための幾何学的品質管理を統合することで、手作業を介さず、不均質なMRIおよびCTデータから頭囲と頭蓋形態を頑健に抽出する。本フレームワークにより、出生時から成人期初期までを対象とする25コホート、9,685件のスキャンからなるデータセットを用いて、小児発達全般にわたる性別別の集団成長モデルを構築できた。画像から算出した頭囲は、独立したデータセットにおける巻尺計測と強く一致し、高い再現性（級内相関係数は最大0.99）を示すとともに、モダリティ間で一貫した性能を示した。CranioTraceは従来の頭囲に加え、頭蓋形状と非対称性を定量化し、従来の計測では捉えられない発達動態を把握する。集団モデリングにより、乳幼児期初期の急速な拡大、その後の非線形な減速、および安定した性差が明らかになった。神経遺伝学的コホートへの適用では、疾患と整合する成長軌跡の変化が特定され、頭囲は神経線維腫症1型および16p11.2欠失で大きく、22q11.2欠失および16p11.2重複で小さかった。CranioTraceは、臨床画像アーカイブを確率的参照モデルと関連付けられた拡張可能な頭蓋表現型へ変換することで、画像に基づく成長曲線の作成、頭蓋・脳の統合的表現型解析、および神経発達の精密評価に向けた基盤を提供する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.29.747918