大部分の突然変異は中立的または有害であり、生物の突然変異率を大幅に上昇させる変異誘発アレルは、自然集団内では短期間しか存続しないと考えられている。理論上、効果が中程度の変異誘発アレルはほぼ中立的に分離し得るが、この予測を実験的に検証することは困難であった。本研究では、Saccharomyces cerevisiae分離株において、少なくとも1つの自然変異誘発アレルが伝達され、長期にわたり維持されてきたことと整合する強いゲノム上の痕跡を報告する。具体的には、こうした痕跡は、S. cerevisiaeのアフリカビール系統においてA>C変異を不均衡に増加させる変異誘発アレルの分離と整合する。注目すべきことに、アフリカビール系統の突然変異スペクトルは、Saccharomyces属の一部の種間差を上回るほど、他のS. cerevisiae自然分離株のものから乖離している。さらに、計算解析により、アフリカビール集団からフランス乳製品酵母の一部への変異誘発アレルの遺伝子移入が示唆されたため、これらの系統における新生突然変異率とスペクトルを実験的に測定した。アフリカビール集団ではA>CおよびA>G新生突然変異が一貫して弱く増加しており、A>Cの増加はフランス乳製品酵母の当該部分集団でも認められた。予想外に、その他の新生突然変異型には系統間でより大きな変動があり、C>A変異が過剰な外れ値のアフリカビール系統（AFL）も含まれていた。総じて、本研究の測定から、新生突然変異スペクトルは集団間で、希少多型の突然変異スペクトルよりも大きな変動を示し、後者もまた全多型のスペクトルより大きな変動を示すことが明らかとなった。以上から、自然集団ではさらに別の変異誘発アレルが分離している可能性があるものの、アフリカビール系統におけるA>C型およびA>G型の緩やかな増加は、進化を通じて存続し突然変異を蓄積し得る、効果の弱い変異誘発アレルを反映している。
https://doi.org/10.1101/2025.11.22.689970