EGTool：マルチスケール比較ゲノミクスのための進化的ゲノムトポロジー・ツール

ゲノムアセンブリの高品質化と、数千規模の利用可能性の増大により、染色体レベルとサブ染色体レベルの両方にまたがるゲノム構造の変化を同時に解析するツールが必要となっている。近年、我々は進化的ゲノムトポロジー（Evolutionary Genome Topology；EGT）アプローチを提案し、進化的遷移に関連付けられるゲノム構造変化を同定するための枠組みを示した。本アプリケーションノートでは、このアプローチの一般化された実装をEGToolとして提示する。EGToolは、ゲノム同士を比較する（マルチゲノム・トポロジー）か、ゲノム間で座位同士を比較する（マルチローカス・トポロジー）ことができ、任意の位置情報とオルソロジー入力を受け付ける。さらに、塩基対座標またはインデックス座標で動作し、再フィットせずに既存の埋め込みへ新しいゲノムを射影し、逆変換により射影の任意の領域を特徴づける要素を回復する。510ゲノム、1,274ローカスの例を用いてこれらの機能を説明し、ノートパソコンで30分以内に実行可能である。

https://doi.org/10.20944/preprints202609.0172.v1