KOREF1-G-TTAGGAを提示する。これは最初の、染色体末端間で高精度かつギャップレスなゲノムアセンブリであり、韓国の標準参照ゲノムとして位置づけられる。父系および母系ハプロタイプはそれぞれ2.91 Gbと3.03 Gbにわたる。ゲノム全域にわたり、少なくとも99.15%のアセンブリ配列が信頼できる形でハプロタイプ分解され、最も誤りが起きやすい領域であるセントロメアのサテライト配列やセグメンタル・デュプリケーションを含めて、95%以上が正確さを維持した。サテライト配列内における希少k-merのコピー数の一致性は、98.9%および98.8%（ハプロタイプごと）で保たれた。BioNanoの光学マップは、5つのエックロセントリック染色体上の既知のrDNA配列をすべて完全にカバーした。アセンブリ品質指標（AQI）は99.77と99.69で、参照品質の閾値90を上回り、遺伝子およびcCRE配列のうち構造的誤りのない割合は99.99%以上であった。さらに、両ハプロタイプは塩基レベルでも高い精度を示し、コンセンサス品質値（QV）は81.19と79.03であり、誤りがそれぞれ131 Mbあたり1回および80 Mbあたり1回に相当する。KOREF1-G-TTAGGAは、東アジアにおける最も高品質な染色体末端間アセンブリの一つである。加えて、個人の分子状態を定義するための、10年にわたるマルチオミクス参照データセットを基盤として提供する。これらの資源により、アセンブリ、注釈、すべてのマルチオミクスデータが公開されていることと合わせて、個別のリファレンスオームが、個人の生物学および精密医療の基盤として確立される。
https://doi.org/10.20944/preprints202609.0156.v1