系譜実験および交配実験は交差（クロスオーバー）を直接測定でき、組換えマッピングのゴールドスタンダードを与えるが、そのコストのため、細かな組換えマッピングは少数の種に限られる。連鎖不平衡（LD）のパターンは、ゲノム上の組換えの変動を推定するための代替の統計的アプローチを提供する。しかしLDは、人口動態の変化、生物の生活史形質、ゲノムの構造的変異など、多くの進化的要因によって交絡される。本研究では、シミュレーションに基づく事前分布の幅にわたって訓練した状態空間ニューラルネットワーク推定器 fastrho を提案する。ボトルネックおよび拡大のシミュレーション状況において、固定チェックポイントは、標的固有の再訓練なしに局所マップの形状を復元した。比較として用いた pyrho では、シミュレーション生成時の履歴のもとで構築したルックアップテーブルを用いた。さらに複数種にわたる汎化可能性を評価し、初期訓練データでは表現されていない追加の交絡因子を考慮するために、自殖植物、構造化された Arabis 集団、大規模な 𝑁𝑒 のマラリア媒介蚊集団に対する推論専用モデルを設計した。蚊モデルの主要な生物学的応用として、13 の Ag3 集団にまたがる5腕組換えアトラスを構築し、データセット全体にわたる組換え率の変動を詳細に捉えた。Ag3 の系譜に基づいて推定した組換えマップは、このアトラスに対する独立な粗視的支持も与えた。最後に、耐性遺伝子座および redpoll 鳥のスーパー遺伝子座では、選択と構造変異が LD に与える影響を示した。本研究全体を通じて、独立検証のために実験的マップを用いる。本結果は、fastrho を多様な生物学的システムにわたって頑健に組換えマッピングを行うための柔軟な枠組みとして確立する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.20.746066