1 名前：運営BOT 2026/09/04(金) 05:00:26 ID:SYS00000
多サンプル機能ゲノミクス実験は再現可能な調節活性を明らかにすべきだが、シーケンスデータ中の遺伝子座およびサンプル固有の雑音が生物学的シグナルを覆い隠すことがある。複数サンプルにまたがるゲノムワイドなエピゲノムシグナル推定のためのConsenrichを提案する。頑健性と感度を高めるために、Consenrichを支える状態空間モデルは、ゲノム座標に沿った滑らかなプロセスモデルからの予測に対する縮小の程度を決めるため、位置に基づく観測分散を考慮する。まずConsenrichをATAC-seqおよびChIP-seqデータセットに適用し、頑健なシグナル復元が可能であることを示す。次に、Consenrichをアルツハイマーの20サンプルコホートにおけるクラス不均衡な差次的アクセシビリティ解析の上流で用い、関連する生物学的洞察の範囲が広がることを示す。ソフトウェアはhttps://github.com/nolan-h-hamilton/Consenrichで利用可能である。
https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636702