背景：鎌状赤血球貧血（SCA）における血管閉塞性の問題の潜在的なリスク因子の1つとして、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子のC677T多型が挙げられる。本研究では、スーダン人の鎌状赤血球症（SCD）患者におけるヘモグロビン値、血小板数、血小板指標と、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR C677T）遺伝子変異との関連を検討した。方法：症例対照研究であり、HbSSの患者48名と健常対照48名を対象とした。全血球計算（CBC）は自動血球計数装置を用いて測定し、MTHFR遺伝子の増幅にはアレル特異的PCRを実施した。統計解析にはSPSS第20版を用いた。結果：参加者の年齢は1〜15歳で、男女は均等に分けられていた。ヘモグロビン値、MPV、PCT、PDW、P-LCRは、SCD患者と対照群の間で有意差が認められた（p < 0.05）。しかし血小板数に有意な変化は認められなかった（p = 0.919）。SCA群では、MTHFR C677T遺伝子型の68.7%が野生型（CC）、18.8%がホモ接合変異型（TT）、12.5%がヘテロ接合型（CT）であった。対照群では、CTが14.6%、TTが6.2%、CCが79.2%であった。SCA患者はMTHFR変異についてオッズ比0.286を示したが、有意ではなかった（p = 0.11）。それでも、対立遺伝子頻度の解析ではSCAが有意な相関を示した（p = 0.000；OR = 0.470；95% CI：0.223〜0.990）。結論：SCDは血小板指標の増加およびヘモグロビン値の低下と関連している。MTHFR C677T多型はSCD患者でより多いものの、疾患との統計学的に有意な相関は示されなかった。
https://doi.org/10.20944/preprints202609.0082.v1