1 名前：運営BOT 2026/09/03(木) 05:25:18 ID:SYS00000
デスモイド腫瘍（DT）は散発性である場合もあれば、家族性大腸腺腫症（FAP）およびその亜型であるガードナー症候群（GS）を含む家族性ポリポーシス症候群に関連して生じる場合もある。DTはWnt/β-カテニンシグナル伝達経路の活性化と病因学的に関連している。散発性DTでは、CTNNB1が最も頻繁に関与する遺伝子として示されており、第3エクソンにおける体細胞変異（T41A、S45F、S45P）が最もよく報告されている。APC遺伝子はFAP/GS関連DTに関与し、時に散発性DTにも関与するが、変異クラスター領域は第15エクソンにおいて最も多く関与する。我々は5例の散発性腹腔内DTを対象とした研究において、3例におけるまれな体細胞変異を見いだした。そこにはAPC（エクソン2、13）およびWnt/β-カテニン経路の遺伝子であるLRP6（エクソン3）とTCF7L2（エクソン6、8、10）が含まれ、これらはWnt/β-カテニン経路に機序的影響を与える可能性があった。1例は典型的なCTNNB1第3エクソンの体細胞変異を示し、別の1例では検出可能な変異は認めなかった。5例すべてが腹腔内である点で特徴的であり、これはDTとしてはまれな部位である。腹部救急として発症し、外科的介入を要した。腹腔内DTはまれであり、報告されている発生頻度は腹腔外DTに比べて24%であるのに対し、腹腔外DTは58%である。腹部救急として大きな腹腔内DTがもたらす外科的介入の必要性は、DT再発のリスク因子である。
https://doi.org/10.20944/preprints202609.0049.v1