重要性：患者は電子医療記録ポータルを通じてアルツハイマー病（AD）の遺伝とバイオマーカー結果をますます学ぶようになっている。ADリスク情報の返却に関する代替の、拡張可能な提供モデルの評価が必要であり、患者の理解と心理的ウェルビーイングを最もよく支えることが求められる。目的：患者中心のデジタルプラットフォームが、APOEおよび血漿pTau-217結果の返却において、アウトカム（知識）と心理的ウェルビーイングの点で、臨床家による媒介型テレヘルス・セッションと同等であるかを判断すること。デザイン：評価自己媒介型代替リスク検査教育および結果返却（Evaluation of Self-Mediated Alternatives for Risk Testing Education and Return of Results：eSMARTER）研究は、患者中心のデジタルプラットフォームを、APOE遺伝子型の臨床家による開示および任意のpTau-217開示と比較した非劣性試験であった。実施設定：分散型で完全に遠隔の試験として、2024年10月から2025年2月の間に米国本土の参加者を登録し、追跡は2025年11月に完了した。参加者：適格な参加者は60〜80歳であり、これまでGeneMatchプログラムを通じてAPOE遺伝子型の検査は受けていたが開示はされていなかったこと、心理学的スクリーニングに合格していること、インターネットアクセスがあること、英語を話すことを満たした。介入：参加者は2：1で、eSMARTERデジタルプラットフォームまたはAPOE遺伝子型の臨床家による開示に無作為割付された。APOE評価の6か月後、参加者には同じ無作為化されたモダリティで、任意のpTau-217開示が提案された。主要アウトカムと評価項目：主要アウトカムは、APOE開示後1〜7日であり、あらかじめ設定した非劣性の範囲内における、不安、疾患特異的苦痛、およびAD関連の知識の変化を含んだ。結果：674人（平均［標準偏差］年齢68［4.7］歳、451人［67％］が女性、電話式MoCAの平均［標準偏差］値19［2］）が適格であり、人口統計情報を提供した。651人の参加者が、臨床家による媒介（n＝216）またはデジタル開示（n＝435）に無作為割付され、APOE開示を完了した（66人［10％］がAPOE4ホモ接合体、377人［58％］がヘテロ接合体、208人［32％］が非保有者）。604人が試験を完了し、500人が任意のpTau-217開示を完了した。ベースライン特性は群間でバランスしていた。APOE開示後1〜7日で、AD関連の知識、PROMIS不安、および疾患特異的苦痛の評価尺度のスコアは非劣性を満たした。結論と関連性：eSMARTERデジタルプラットフォームによるAPOE遺伝子型の開示は、臨床家による媒介型テレヘルス開示に対して非劣性であった。pTau-217結果の開示後は、群間で有意な差は認められなかった。これらの結果は、当該デジタルプラットフォームが、ADの遺伝およびバイオマーカー結果を返却するための、エビデンスに基づく拡張可能なアプローチを提供し得ることを示唆する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.27.26361535