種の保全は、個体数収縮に続く有害変異の蓄積によって脅かされうる。新規変異に加えて、遺伝的負荷の重要な起源として、交雑によって集団に導入される有害な変異が挙げられる。したがって、うまく回復したとしても、豊富で近縁な別種との交雑によって有害変異が「変異の飲み込み」として広がり、問題が生じる可能性がある。導入された適応的変異と不適応的変異の複雑な相互作用を踏まえると、こうした交雑事象の帰結は十分に理解されていない。そこで本研究では、アルプスにおける大型哺乳類の保全回復の代表的種であるアルプスアイベックス（Capra ibex）について、この潜在的リスクを解析する。2世紀前の絶滅寸前の出来事は、ゲノム全体の多様性を例外的に低下させ、近親交配を促進した。その結果、重度の有害変異は除去されやすくなった一方で、より軽度のものは蓄積された。我々は、アルプスアイベックスが交雑しうる最も近縁な家畜種であるヤギ（Capra hircus）との構造的な相違を捉えた、高度に連続性の高い染色体レベルのゲノムアセンブリを作製した。イタリア北部における2つのハイブリッド・スウォーム由来の8つの近年のアイベックス-ヤギ雑種と戻し交雑についてゲノム配列を解析したところ、高度に多様な組換え体が観察され、非ハイブリッドのアルプスアイベックスと比べて、各ハイブリッド当たり平均で30のマスクされ予測される機能喪失（LOF）変異が存在したのに対し、非ハイブリッドでは10であった。これは、アルプスアイベックスがさらに戻し交雑を行う可能性があることを示し、その結果として脆弱な遺伝子プールが交雑負荷の流入によってさらされることになる。個体ベースのゲノムシミュレーションでは、遺伝子流入が止んだ後、LOF負荷が100世代以上の遅れをもって交雑前の水準へ回復することが示唆された。さらに、交雑は、受け手側の種における局所適応を攪乱する可能性もある。本研究は、交雑負荷を直接推定するものであり、それによって、交雑に直面する際に絶滅危惧の遺伝子プールを管理することの複雑さを理解するための情報を提供する。
https://doi.org/10.1101/2024.06.24.599926