サブサハラ・アフリカ集団は、臨床遺伝子型判定ツールの基盤となる欧州由来の参照パネルに比べて、薬理ゲノムアレルが十分に表現されていない。本研究では、6つの薬理ゲノム遺伝子（CYP2D6、CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、CYP3A5、NAT2）にまたがる9つの実行可能（actionable）アレルについて、アフリカ特異的な頻度範囲、機能注釈、エビデンスレベルを含み、機械可読なキュレートカタログを提示する。これは、1000 Genomes Project のアフリカ由来7集団に属する、高カバレッジの全ゲノム配列661本の再解析に基づく。PharmCAT v3.4.0との直接比較では、CYP2D6は0つのジプロタイプ呼び出し（0/661サンプルで呼び出し可能）しか生成しないことが示される。これは、標準的なvariant-only VCF出力に含まれない単型（monomorphic）参照位置が欠落していることによる既知の制限であり、アフリカのアレル保有者への影響は報告されていなかった。afripharmagenのreduced-position strategyは、同一入力から243のCYP2D617保有者と134のCYP2D629保有者を同定する。CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、NAT2については、両ツールとも95-100%の一致を示す。頻度勾配（CYP2B66: 30-50%；CYP2D617: 西アフリカで15-35%；CYP3A5*1: 60-95%）は、エファビレンツ、トラマドール、タクロリムス、イソニアジドに対する処方リスクへ直接的に変換される。アフリカにおける薬理ゲノム意思決定支援では、集団特異的なアレル定義と、入力フォーマットを考慮した戦略を組み込む必要がある。
https://doi.org/10.64898/2026.08.25.26361354