背景 VEXAS症候群は、体細胞UBA1変異により生じる晩発性の自己炎症性疾患であり、全身性および血液学的な多様な表現型を特徴とする。本研究では、全国の多施設コホートを通じて同定されたすべてのベルギー症例を記述することを目的とした。方法 ベルギーの4つの高次医療施設において後ろ向き研究を実施した。臨床、生物学的、遺伝学的、治療学的、転帰データは、標準化された匿名化症例報告様式を用いて収集した。解析は記述的に行った。結果 2018年1月から2025年5月の間に、21人の男性患者が同定された。倦怠感、体重減少、発汗などの全身症状は95%の症例で認められた。最も頻度の高い病変は、皮膚（85.7%）、血液学的（76.2%）、関節（66.7%）、血栓塞栓（57.1%）、軟骨炎（42.9%）、眼科的（38.1%）、肺（38.1%）であった。その他の病変としては血管炎（61.9%）も含まれた。診断時には95%が貧血を有し、57%が大球性であり、28.6%が血小板減少を有していた。治療の第一選択は副腎皮質ステロイドであった。第二選択治療には抗IL-6薬（46.7%）、JAK阻害薬（20%）、アザシチジン（14.3%）が含まれた。完全寛解は、抗IL-6治療を受けた患者の50%で、JAK阻害薬またはアザシチジン治療を受けた患者では33%で認められた。2人の患者が同種造血幹細胞移植を受け、1人は感染性合併症で死亡した。合計26件の感染エピソードが記録され、その中には日和見感染症が含まれていた。追跡期間中に6人（28.6%）が死亡し、そのうち4人は感染性合併症によるものであった。結論 本初のベルギー全国コホートにより、VEXAS症候群の臨床的多様性が確認され、感染に伴う罹病と死亡が重要な負荷であることが示された。標的型の第二選択治療、特に抗IL-6薬やJAK阻害薬へのアクセスは、臨床的利益があるように見えるにもかかわらず、依然として困難である。
https://doi.org/10.64898/2026.08.26.26361409