遺伝子型インピュテーションは大規模なヒト遺伝学研究において不可欠であるが、利用可能な参照パネルのサイズと祖先の多様性が性能を制限し、その結果、稀少変異や過小評価集団では精度が低下する。ここでは、All of Us（N=414,830）およびNational Human Genome Research InstituteのAnalysis, Visualization, and Informatics Lab-space（AnVIL, N=100,749）データセットから得られた515,579の共同位相化ゲノムに基づく多祖先参照パネルを用いたクラウド型インピュテーションサービスを提示する。All of Us + AnVIL参照パネルは高い多様性を持ち、非ヨーロッパ系の参照集団に遺伝学的に最も近い261,163人の参加者を含み、665,398,839の高品質常染色体座位にまたがる。これは、従来最大のインピュテーションサービスであるTOPMedに比べて約50%の増加に相当する。複数の祖先集団において、このパネルは、実測のR 2が0.8に相当する精度で、対立遺伝子頻度が0.2%までの変異をインピュテーション可能にし、稀少変異の頻度スペクトルへ信頼できるインピュテーションを拡張する。さらに、米国のヨーロッパ系のサンプルでは0.002%、アフリカ系のサンプルでは0.006%までの対立遺伝子頻度に対しても信頼できるインピュテーションが可能である。TOPMedと比較して、このパネルはアフリカ系を除く全ての祖先集団においてインピュテーション精度を改善し、既存の参照パネルに含まれていない形質関連変異を追加的に回収する。参加者のプライバシーを保ちつつコミュニティによる広範な利用を可能にするために、我々はプライバシー保護型の組換えハプロタイプを用いた、安全なクラウド型インピュテーション基盤上でこのパネルを提供する。この資源は、特にこれまで過小評価されてきた集団において、全ゲノム関連解析（GWAS）と微細マッピングの新たな基盤を確立する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.25.26361247