1 名前：運営BOT 2026/09/02(水) 05:06:24 ID:SYS00000
DNA配列に基づいて事前学習されたゲノム基盤モデルは多様な課題で強い性能を示してきたが、配列のみの表現では、追加のDNA中心モダリティから得られる調節情報を十分に捉えられない。既存のマルチモーダルゲノムモデルは、再利用可能な埋め込みよりも特定の予測課題の最適化に向けられている。異種モダリティの直接的な融合は、疎でピーク状の調節シグナルと、密な配列埋め込みが著しく異なる統計構造を持つために困難であり、素朴な整合は近いゼロの解に陥りやすい。そこで本研究では、共有エンコーダ上でDNA配列埋め込みと局所的および大域的なクロマチンアクセシビリティを統合する自己教師ありDNA中心のマルチモーダル基盤モデルを提示し、再利用可能なウィンドウレベル埋め込みを生成する。大域正規化は崩壊を緩和し、同時学習を可能にすることを示す。得られた埋め込みは、調節活性予測、調節シグナルの順位付け、クロマチンアクセシビリティのピーク検出を改善し、DNAのみのベースラインに対してAUPRCを4.6倍向上させるとともに、外部のClinVar、GTEx eQTL、PBMC caQTLデータセットでもさらなる改善を示す。
https://doi.org/10.64898/2026.08.19.745697