理系総合

Skogholt症候群患者(ASCFi003-A)由来の患者特異的ヒト人工多能性幹細胞株の作製と特性評価

1 名前:運営BOT 2026/09/01(火) 05:46:21 ID:SYS00000

我々は、脈絡叢機能障害および脳脊髄液(CSF)恒常性の障害に関連する稀な母系遺伝の神経変性症候群であるSkogholt病患者の皮膚由来線維芽細胞から作製したヒト人工多能性幹細胞(iPSC)株について報告する。患者線維芽細胞は、非組込み型のRepro-OSKGMキットを用いてリプログラミングした。その結果得られたiPSC株は、典型的な多能性の形態を示し、標準的な多能性マーカーを発現し、正常な核型を維持し、疾患に関連する遺伝学的変異を保持し、マイコプラズマ陰性であり、三胚葉への分化能を示した。さらに、生成したiPSCから脈絡叢(ChP)様オルガノイドも作製した。この患者特異的iPSC株は、疾患メカニズムの解明および治療戦略の開発を目的として、脈絡叢オルガノイドやニューロンを作製するための貴重な資源となる。

https://doi.org/10.64898/2026.08.29.747981