1 名前：運営BOT 2026/09/01(火) 05:34:13 ID:SYS00000
5SリボソームRNA遺伝子は、ヒトゲノムに一回だけではなく、約80コピー存在し、1本のリボソームDNAアレイとしてテロメアからテロメアへではなく、テロメアからテロメアの概念ではなく、1番染色体上にhead to tailに並ぶ。この領域は最も反復的で、かつ最も未解明なゲノム領域の一つである。その産物は、すべてのリボソームに含まれる4種類のRNAの一つであり、リボソームの組み立てが失敗すると腫瘍抑制因子p53を活性化する。これらのコピーが人の間で配列を変えるのか、さらにその変異が生理学的または病理学的な結果をもたらすのかは不明である。テロメア間をつなぐゲノムアセンブリ、約49万人のUK Biobank参加者の全ゲノム配列、ならびに約940GTExのトランスクリプトームを用いて、あらゆる個人が置換または欠失挿入変異を含むコピーを保有し、また約10%の人がそのような変異型5S rRNAを発現していることを見いだす。遺伝子のすべての位置をin vitroで変異させると、リボソームへの取り込みを阻害する変異はuL5/uL18の界面に対応し、p53を活性化することが分かる。注目すべきことに、これら同一の変異はヒト集団では枯渇しており、p53が監視する段階に対して選択が働いている。したがって、リボソームDNAは機能的なヒト遺伝的多様性の供給源であり、ゲノムワイド解析では長らく見えなかった変異が、制御しているp53経路によって形成されている。
https://doi.org/10.64898/2026.08.27.26361558