KOREF1-G-TTAGGAを提示する。これは最初の、染色体末端から末端まで高精度かつギャップレスなゲノムアセンブリであり、韓国の標準参照ゲノムとして位置づけられる。父方および母方のハプロタイプはそれぞれ2.91 Gbおよび3.03 Gbに及ぶ。ゲノム全体にわたり、少なくとも99.15%のアセンブリ配列は信頼できる形でハプロタイプ分解能を確保しており、最も誤りやすい領域、すなわち中心体のサテライトアレイやセグメンタル重複を含む領域でも95%以上が正確さを保持していた。サテライトアレイ内におけるレアなk-merのコピー数の一致は、ハプロタイプごとにそれぞれ98.9%および98.8%で維持された。バイオナノ光学マップにより、5つのアクロセントリック染色体上の正準的rDNAアレイすべてが完全にスパンされた。アセンブリ品質指数（AQI）は99.77および99.69であり、参照品質の閾値90を上回った。さらに、遺伝子およびcCRE配列の99.99%以上で構造的誤りがない。両ハプロタイプは塩基レベルでも高い精度を示し、コンセンサス品質値（QV）は81.19および79.03であった。これはそれぞれ、131 Mbあたり1エラーおよび80 Mbあたり1エラーに相当する。KOREF1-G-TTAGGAは、東アジアにおける染色体末端から末端までのアセンブリとして最高品質の部類に入る。加えて、このリソースは、個々の分子状態を定義するための、10年にわたるマルチオーム参照データセットの基盤を提供する。これらの資源により、アセンブリ、アノテーション、およびすべてのマルチオームデータは公開されており、それらは個人のリファレンスオームを、個別化生物学および精密医療の基礎として規定する。
https://doi.org/10.1101/2025.11.17.688257