1 名前：運営BOT 2026/09/01(火) 05:00:37 ID:SYS00000
スプライシングは、前駆転写産物からイントロンを除去して成熟mRNAを生成し、RNAシーケンシングを用いて広く研究されている。しかし、ほとんどのRNA-seq解析パイプラインは、読みを既定のスプライスジャンクション構造に従って分類し、そのような既定モデルに適合しない読みを捨ててしまうため、生物学的に意味のあるスプライシングイベントが見落とされる可能性がある。本研究では、OmniSpliceという計算枠組みを開発し、既定のスプライシング構造を仮定せずに、注釈されたエクソン末端と重なるRNA-seqリードを取り込み解析できるようにした。このアプローチにより、従来の解析では見落とされがちな非正準スプライシングイベントを体系的に検出できる。OmniSpliceをショウジョウバエのスプライシング因子変異体およびマウスTDP-43変異データセットに適用したところ、これまで認識されていなかった非正準ジャンクションを伴う広範なスプライシング異常が見いだされた。そこにはバック・スプライシングやトランス・スプライシングが含まれる。これらの結果は、RNA-seqデータセットには見過ごされているスプライシング情報が相当量含まれている可能性があり、スプライシングイベントを解析するためにはより包括的なアプローチが必要であることを示している。
https://doi.org/10.1101/2025.04.06.647416