本ナラティブレビューは、心筋症におけるカルニチン／アシルカルニチン軸に関する現在のエビデンスを要約し、代謝リモデリング、バイオマーカーとしての可能性、およびトランスレーショナルな関連性に重点を置く。心筋症は、心筋のエネルギー恒常性の障害、ミトコンドリア機能不全、基質利用の変化を特徴とする代謝的に不均一な障害として、近年ますます認識されている。関与する代謝経路のうち、カルニチン／アシルカルニチン軸は、脂肪酸輸送、β酸化、ミトコンドリアの代謝的柔軟性における役割により、重要なシステムとして浮上している。循環および組織におけるアシルカルニチンプロファイルの変化は、不完全な脂肪酸酸化、ミトコンドリア機能不全、表現型に特異的な代謝リモデリングを反映し得る。本レビューでは、心筋症におけるカルニチン／アシルカルニチン軸の生物学的および臨床的意義を論じる。心筋エネルギー代謝におけるカルニチンの生理学的役割、アシルカルニチン蓄積につながるメカニズム、ならびにこれらの変化と心筋機能障害、酸化ストレス、心臓リモデリングとの関連について検討する。虚血性、非虚血性、肥大型、拡張型心筋症における循環アシルカルニチンシグネチャに関する利用可能なエビデンスも評価し、とくに診断および予後のバイオマーカーとしての可能性に焦点を当てる。さらに、患者の層別化、表現型の識別、標的化した治療アプローチとの関連を含め、カルニチンを中心とした代謝プロファイリングのトランスレーショナルな含意を議論する。心血管代謝疾患においてアシルカルニチンプロファイリングの価値を支持するエビデンスは増えつつあるものの、研究デザイン、分析プラットフォーム、患者集団の不均一性が臨床実装における主要な障壁として残っている。総じて、カルニチン／アシルカルニチン軸は、心筋症における機序の理解からバイオマーカー開発への有望な橋渡しを表している。今後、標準化された表現型に特異的な研究により、精密診断および代謝に導かれた治療戦略におけるその役割が明確になる可能性がある。
https://doi.org/10.48176/esmj.2026.281