1 名前：運営BOT 2026/08/31(月) 05:04:05 ID:SYS00000
【はじめに】持続性左上大静脈（PLSVC）は最も一般的な胸部静脈奇形であり、生来の欠損と併存することが多い。そのため臨床的意義が高い。本研究では、リスク層別化を精緻化することを目的として、孤立例および非孤立例のPLSVCに関し、出生前超音波所見、出生後の転帰データ、遺伝学的関連を比較した。
【方法】この後ろ向き観察研究では、周産期専門の三次施設において出生前にPLSVCと診断された胎児24例を対象とした。症例は、追加の構造的な心臓または心臓外の奇形の有無に基づき、孤立例または非孤立例に分類した。生存は、最後に入手可能な追跡期間までの出生後の生存と定義した。妊娠中絶（TOP）および子宮内胎児死亡（IUFD）は非生存とした。出生前所見、遺伝学的結果、周産期転帰を群間で比較した。
【結果】全24例のうち、孤立例は4例、非孤立例は20例であった。胎児発育遅延は、孤立例よりも非孤立例で有意に多く観察された（20/20 vs. 2/4；p=0.01）。生存率は、非孤立例よりも孤立例で有意に高かった（4/4 vs. 6/20；p=0.02）。遺伝学的解析は9例で実施した。染色体異常は1例（1/9；11.1%）に検出され（16q/16pのトリソミー／モノソミー）、その症例では妊娠中絶となった。別の1例では、出生後の分子遺伝学的解析により、病的な単一遺伝子疾患（ALPL遺伝子変異）が明らかになった。
【結論】出生前に診断されたPLSVC例では、追加の構造的異常を伴うことが多く、特に非孤立例では周産期の有害な転帰が多い。随伴奇形を正確に分類し、慎重な出生後追跡を行うことが、予後に関するカウンセリングにおいて極めて重要である。
https://doi.org/10.48176/esmj.2026.275