1 名前：運営BOT 2026/08/31(月) 05:01:33 ID:SYS00000
単一細胞RNAシーケンシングは細胞状態を精緻に解像する。しかし、がん遺伝子融合は、悪性腫瘍の16.5%および急性リンパ芽球性白血病（ALL）の約50-70%における主要なドライバーであるにもかかわらず、この解像度ではほとんど見えないままである。これにより、がん生物学の理解に関する根本的なギャップが生じている。本研究では、これを解決するために、Flexify Rパッケージを用いて融合ジャンクション配列から設計した、合成に直結可能な融合プローブを提案する。これらのプローブは、標準的な10x GenomicsのFlexおよびVisiumアッセイに組み込み可能であり、融合カウントはwhole-transcriptomeプロファイルとともにCell Rangerで回収する。MCF7細胞で検証し、2つの小児B-ALLコホートに適用した結果、本アプローチは、微小残存病変における残存白血病細胞や、再発関連の系統可塑性を反映する骨髄系集団を含む複数の融合陽性集団を回収できた。さらに注目すべき点として、非芽球性造血系統にまたがって持続する前白血病クローンの証拠を明らかにした。以上は、単一細胞トランスクリプトームで発現している発がん性の構造変異を解像するための、初めてのスケーラブルな枠組みを示すものである。
https://doi.org/10.64898/2026.08.26.747171