目的：中枢神経系（SSS）奇形は1,000妊娠あたり1～2の頻度でみられる。標的神経超音波検査は一次手法であり、超音波所見が不十分となる症例では胎児MRI（磁気共鳴画像）が補完的に用いられる。出生後画像所見を参照すると、MRIが奇形のカテゴリー別にどの程度の追加的診断貢献を示すかは十分に定義されていない。
器材―方法：STROBEガイドラインに準拠したこの後ろ向きコホート研究では、第3次周産期センターで2014～2018年に追跡され、中枢神経系奇形53例を含む42妊娠を対象とした。すべての症例に対して標的神経超音波検査および1.5テスラの胎児頭部MRIを実施し、出生後の相関はコンピュータ断層撮影または経大泉門超音波検査によって得た。奇形は互いに排他的な6つのカテゴリーに分類した：正中線欠損（n = 16）、後頭蓋窩（n = 14）、脳室拡大（n = 8）、神経管欠損（n = 7）、頭蓋内腫瘤（n = 4）、多領域罹患（n = 4）。MRIの寄与は、出生後に確認された追加所見では陽性、確認されなかった追加所見では陰性、同等所見では一致として分類した。
結果：神経超音波検査では53の奇形のうち35で一致していた（66.0％；95％CI 52.6～77.3）。MRIは10の奇形で追加的な陽性寄与を示した（18.9％；95％CI 10.6～31.4）。最も高い割合は多領域罹患（2/4；50.0％）、正中線欠損（4/16；25.0％）、頭蓋内腫瘤（1/4；25.0％）で観察された。陰性寄与は8つの奇形で認められた（15.1％；95％CI 7.9～27.1）。後頭蓋窩（4/14；28.6％）および神経管欠損（2/7；28.6％）に集中していた。最も高い一致は脳室拡大群で観察された（7/8；87.5％）。
結論：胎児MRIは選択された中枢神経系奇形において臨床的に有意な追加情報を提供し、最も高い寄与は正中線欠損および複雑な多領域奇形で示された。これらの知見は、MRIを奇形に特化した適応としてルーチンではなく選択的に用いることを支持する。
https://doi.org/10.35514/mtd.2026.146