背景。臍帯血におけるDNAメチル化パターンは、一般集団で出生体重と頑健に関連する。しかし、早産児や在胎週数相当より小さい（SGA）児などの臨床的に重要な集団にまで、この関連が広がるかどうかは不明である。また、それが出生体重を直接反映しているのか、それとも遺伝学的・家族的・母体的・産科的因子によって間接的に駆動されているのかも明らかでない。方法。一般集団で出生体重と関連が報告されている835のCpGに基づく出生体重メチル化プロファイルスコア（MPS BW）を算出し、Twinlife研究から得た67組の単一羊膜性（MC）双胎（新生児134人、97%が早産）において出生体重との関連を評価した。MC双胎は、単一の胎盤を共有する一卵性双生児であることが多く、しばしば資源が不均等に分配され、その結果として胎児の成長が異なり得る。結果。出生体重における同一ペア内差とMPS BWの関連を検討し、共通に共有される要因を共通因子として切り離したうえで関連を推定した。この集団の早産新生児において、出生体重が500 g増加することはMPS BWが0.256 SD増加と関連していた（p<0.005）。出生体重の多遺伝子スコア（PGS BW）で調整すると、観察されたエピジェネティックな関連は、出生体重の背後にある共通の遺伝的変異によって駆動されていないことが確認された。興味深いことに、同様の効果量（出生体重が500 g増加あたり0.226 SD、p<0.05）が同一ペア内解析でも観察された。同一ペア内解析は、双胎ペア内で共有される影響をすべて統制する。結論。DNAメチル化は、MC双胎という高リスク臨床集団において、遺伝学的・家族的・母体的な共有影響とは独立に、個人間の出生体重の違いと関連する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.25.26361321