背景：PD GENEration（NCT04057794、NCT04994015）は、Parkinson's Foundationが、Global Parkinson's Genetics Program（GP2）を通じてAligning Science Across Parkinson's（ASAP）と連携して実施する研究である。これは、パーキンソン病（PwP）の生活者に対して遺伝子検査とカウンセリングを無償で提供する、国際的な観察型の臨床研究である。PD GENErationは、PwPとその臨床家が自らの遺伝学的状態に関する知識を得られるようエンパワーし、精密医療の試験への参加を加速させ、データ共有によって研究を前進させることを目指してきた。2019年の開始以来、この研究は拡大を続け、2026年3月31日時点で北米・中米・南米、カリブ海、イスラエルの10か国から32,000人超のPwPを登録している。
方法：6年間の過程で、PD GENErationは、パーキンソン病コミュニティにおける増大する科学的・研究上のニーズに対応できるよう進化させると同時に、遺伝子検査結果をより大規模にPwPへ返却する能力も高めてきた。パーキンソン病（PD）の診断を受けた参加者は、十分な説明に基づく同意と採血が行える場合に限り、対面またはオンラインで参加できる。検体は、全ゲノムシーケンスを用いて、College of American Pathologists／Clinical Laboratory Improvement Amendments（CAP／CLIA）認定の検査室で解析される。7つのPD関連遺伝子からなる主要パネルに基づいてバリアントをキュレーションする。結果は遺伝カウンセリングの訪問時に開示され、その際に追加の遺伝子パネルとして2つのオプション検査が提示される。追加遺伝子について追加解析を同意した者は、陽性となるバリアントの検査結果について遺伝カウンセリングの訪問時に結果が返却される。PwPへ遺伝子結果を返却することに加えて、この研究デザインの中核的要素として、ASAPおよびGP2との連携のもとでPD研究の発見を促進するため、ゲノムデータをオープンに共有する点が挙げられる。
考察：PD GENErationは、各国に固有の考慮事項を可能にし、複数のサイトモデルを統合して、参加者のニーズと、公平性およびアクセス可能性の優先順位に基づいて進化させる柔軟な枠組みを適用している。本稿では、PD GENErationの実装とスケーリングを要約し、主要な成果と学びを示し、さらに他の疾患や治療領域にまたがる大規模な臨床遺伝子検査研究の実施に関心のある者に向けた指針を提示する。
https://doi.org/10.64898/2026.05.20.26353696