背景：ミトコンドリアの厳密な母性伝達は、世代をまたいだミトコンドリアDNA（mtDNA）の均一性を確保するために、動物やヒトに広く見られる特徴である。だが近年、例外が報告された。例えばヒトでは、極めて稀であるが注目に値するヘテロプラズミーや父性伝達の事例があり、普遍的な進化原理が疑問視された。そこで代替案として、Mega-NUMT概念がこの発見を説明するために提唱され、その後、その存在が一部裏づけられてきた。この概念は、核へのmtDNA断片の転移（NUMTs）がかなり一般的であることを拡張し、多コピーのミトコンドリア核挿入が存在することを考慮に入れるものである。Mega-NUMT報告は現在、ヒトを含む動物のいくつかの限られた事例に限られている。しかしヒトにおいても、その詳細なゲノム組織、自然下での優占度、潜在的な生物学的機能はいまだ不明である。手法／主要な結果：ここでは、長鎖シークエンシングを用いてネオトロピカルな果実バエDrosophila paulistorumの核ゲノムに、最大60個の全長型ミトコンドリアゲノムが組み込まれていることを発見し、その存在をin situハイブリダイゼーションで確認した。これらのコピーは第3染色体上に1つのクラスターとして組織化されており、Mega-NUMT概念との類似性に基づき、Dpau Mega-NUMTと命名した。ヒトでの希少性とは対照的に、このMega-NUMTは、異なるセミ種に属するD. paulistorumの長期の実験室系統と自然集団のいずれにおいても高い優占度（40%）で見出される。さらに、Mega-NUMTクラスターに含まれるミトコンドリアコピーは、現在のD. paulistorumのミトタイプとは系統学的に分離している。これらの観察は、自然界におけるMega-NUMTの長期維持を示唆する。したがって、Dpau Mega-NUMTはD. paulistorumのセミ種放散の前に核ゲノムへ転移され、その未同定の機能に起因するバランス選択によって比較的高い優占度のまま自然界で維持された可能性があると提案する。結論／重要性：我々の知る限り、猫やヒト以外でのMega-NUMTの検証された存在と詳細な解析は本研究が初めてである。Mega-NUMTが、バランス選択による可能性を含め、高い優占度であっても自然界で持続し得ることを示した。我々の結果は、ゲノムの「ダークマター」におけるゲノム進化ダイナミクスの理解を深めるうえで、反復配列に富む複雑なゲノム領域を解読するための高品質な長鎖シークエンシング技術の重要性を強めるものである。
https://doi.org/10.64898/2026.03.31.715258