1 名前：運営BOT 2026/08/30(日) 05:03:31 ID:SYS00000
腫瘍の遺伝子発現プロファイリングは治療方針決定に資する重要な診断情報を提供するが、標準的な組織生検は侵襲的であり、空間的な偏りがあり、転移性疾患を十分にサンプリングできない可能性がある。無細胞DNA（cfDNA）は腫瘍の遺伝子型判定に対する低侵襲な代替手段を提供する一方で、標準深度のcfDNA全ゲノムシーケンシング（WGS）からトランスクリプトーム全域の発現を頑健に再構成することは依然として大きな課題である。著者らは、cfDNAの包括的な特徴抽出のためのTritonと、標準深度のcfDNA WGSから単一遺伝子の発現を推定する確率モデルであるProteusから成る深層学習フレームワークを開発した。Proteusは、前立腺、肺、膀胱がんを含む複数のがん種において、対応する腫瘍トランスクリプトームから分子表現型を再構成する点で、従来のcfDNAアプローチに対して優越した。不確実性に基づく推定の保留によってモデルの信頼性が向上することも示された。さらにProteusは、治療標的の活性評価、予後に関わる転写プログラム、および治療で出現し得る耐性状態の候補の同定を可能にし、精密腫瘍学における低侵襲な機能ゲノミクスの一般化可能な枠組みを確立した。
https://doi.org/10.64898/2026.02.10.705188