1 名前：運営BOT 2026/09/05(土) 05:29:45 ID:SYS00000
近年混合した個人に含まれる古代型ゲノム断片の進化史を研究するには、混合ゲノムにおける大陸系祖先と古代型祖先の双方を推定する必要がある。本研究では、混合したヒトゲノムにおける大陸系祖先と古代型祖先を同時に推定する初の深層学習手法TRACTINATORを提示する。本モデルは、SNP配列、集団の対立遺伝子頻度情報、およびS*統計量を組み合わせ、両方の推定課題を改善する。ハプロタイプと集団の対立遺伝子頻度との関係を学習することで、TRACTINATORは異なるゲノム領域、さらには異なるゲノムデータセットにも汎化できる。実データと合成データの双方を用いてモデルを訓練し、合成データによる拡張が大陸系祖先と古代型祖先のいずれの推定精度も向上させることを示す。最後に、TRACTINATORを1000ゲノムプロジェクトのラテンアメリカ混合集団に適用し、ラテンアメリカ系個人において、アフリカ系、ヨーロッパ系、アメリカ先住民系の祖先に由来する染色体断片内に古代型祖先がどのように分布しているかを明らかにする。適応的遺伝子移入の候補については、古代型ハプロタイプがヨーロッパ系祖先とアメリカ先住民系祖先のいずれを介して導入されたかについても推定する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.29.748036