データの利用可能性、共有、統合の改善は、説明可能な人工知能（XAI）技術の発展と相まって、診断、バイオマーカー探索、医薬品開発を促進し、小児がんの精密医療を前進させている。データ共有コモンズやChildhood Cancer Data Initiative（CCDI）などの取り組みは、小児に特化したゲノムおよび臨床データのコホートへのアクセスを提供し、小児がん研究におけるデータの利用可能性を向上させる。CCDIを基盤とするスケーラブルなAIプラットフォームであるGraph Artificial Intelligence for Pediatric Oncology（GAIPO）は、バルクおよび単一細胞オミクスデータから臨床情報に至る多様なデータモダリティを統合する。このようなマルチモーダルデータは、小児がんを対象とした高度なXAIモデルの訓練と開発を促進する。次に、GNNモデルによるオミクス固有の表現学習、クロスアテンション融合、および多目的学習を組み込み、分類、クラスタリング、生存解析などの下流タスクに対応する、小児がん向けのエンドツーエンド型マルチモダリティフレームワークPCGSを開発した。このフレームワークは、神経膠腫およびウィルムス腫瘍のコホートに基づく従来の教師ありマルチオミクス統合ベースライン手法を上回り、シャープレイ値に基づく特徴量帰属手法を通じてGNNモデルの説明可能性を実現することで、分類や生存解析を含む多様な生物医学タスクにおける遺伝子レベルの特徴量の寄与を説明する。特定の背景標本（年齢群、性別、悪性度など）をベースラインとして、この説明可能なGNNモデルは、各オミクスモダリティの入力特徴量に対する重要度スコアを推定し、順位付けする。さらに、神経膠腫およびウィルムス腫瘍におけるバイオマーカー探索、リスク群の特定、生存解析に有用な背景固有の主要特徴量を同定し、他の小児がんにも適用できる可能性を有する。
https://doi.org/10.64898/2026.08.27.26361540