背景：心エコー図所見報告書のような非構造化の生物医学データは情報量が豊富である一方、大規模解析では時間を要する。ルールベースの正規表現駆動型の用語マッピングでは個々の変数の抽出に限られるが、大規模言語モデル（LLM）は不均一な疾患プロセスに対して、臨床的に意味のある解釈を大規模に提示できる。右室機能不全（RVD）は、多因子性の疾患状態の一例であり、重要な構造的・生理学的特徴が記述的情報と構造化フィールドの両方に捉えられているため、ルールベース手法が見落としがちな複雑な表現型をLLMが復元できるかを評価するのに理想的な検証例となる。目的：大規模なTTEデータセットにおいて、RVDに関連する心エコー特徴の同定と表現型化のための、LLMベース抽出法を従来のルールベースのスキーマと比較する。方法：MIMIC-III NOTE2NUMの心エコー報告書（n = 45,794）を解析し、GPT-4oベースのLLM抽出を、セキュアなヘルスシステムのエンクレーブ内で実装して用いた。ベンチマークは、MIMIC-III辞書スキーマで定義された心エコー測定に対して行った。MIMIC-IIIでは、PHは三尖弁逆流（TR）ジェット速度に基づき定性的（軽度/中等度/重度）に記録され、その後「存在 vs. 不在」に再コード化された。LLMベースの抽出では、RVDを（1）右室の構造異常（肥大、拡張、壁の低下/無動のいずれか1つ以上）または（2）右室の圧/容量負荷（以下のうち2つ以上：推定右房圧 > 8 mmHg、TRジェット速度 > 2.8 m/s、分画面積変化 < 35%、三尖弁輪平面収縮期移動 < 17 mm、S' < 9.5 cm/s、E/e' > 14）として定義した。PHは、推定肺動脈収縮期圧 > 35 mmHg、またはPHに関する定性的記載として定義した。結果：LLM抽出により、PHは15,394例（33.6%）、右室の圧/容量負荷は14,449例（31.6%）、右室の構造異常は11,955例（26.1%）で同定された。併存は高頻度であった：負荷＋構造変化が9,380例（20.5%）、負荷＋PHが9,756例（21.3%）、構造変化＋PHが6,183例（13.5%）、そして3つすべてが5,620例（12.3%）であった。MIMIC-III辞書スキーマを用いると、PHの有病率は同程度であった（15,371；33.6%）が、右室負荷のフィールドはより低頻度で捉えられた（圧負荷 1,357 [3.0%]、容量負荷 1,128 [2.5%]、圧＋容量負荷 1,093 [2.4%]；いずれかの負荷フィールド 3,578 [7.8%]）。さらに、右室の圧/容量負荷とPHの組合せはわずか731例（1.6%）で同定された。結論：LLMベース抽出は、単一の変数で定義されない複雑な疾患状態を同定する点で、ルールベースのスキーマよりも優れていた。多因子シグナルを統合することで、LLMはRVDをより高い忠実度で表現型化でき、集団レベルでの評価を支援する。多様なモダリティ画像、侵襲的血行動態、臨床転帰データを用いたさらなる検証が必要である。
https://doi.org/10.64898/2026.08.26.26361456