自閉症スペクトラム障害（ASD）は、社会的コミュニケーションの相違と、制限的で反復的な行動の特徴によって定義される、異質性の高い神経発達症である。診断基準が拡張されるにつれて、ASDはより幅広い個人にわたって認識されるようになり、その構造に関する重要な問いが生じた。すなわち、ASDには離散的なサブタイプが存在するのか、それとも連続的で、場合によっては多次元の状態として概念化するほうが適切なのかである。本研究では、多次元連続体モデルがASD内のばらつきをより正確に捉えるかどうかを検討することを目的とする。医学的既往歴と診断サーベイ（既往歴、SCQ、RBS-R；n=36,710名）からなる大規模なSPARK表現型データセットを解析した。Factor AnalysisとGaussian Mixture Modelsという2つの従来型の統計手法と、Variational Autoencoder（VAE）という現代的な機械学習技術を適用し比較した。VAEは未見のテストデータを再構成する際に、Factor Analysisより約4倍高い精度で、Gaussian Mixture Modelsより約8倍高い精度で再構成した。独立に100回学習したVAEsにわたって、4つの安定した潜在因子を同定した。これら4つの次元は、レーダープロットを用いて可視化できる個人の行動プロファイルを与え、個人レベルでプロファイルを比較するためのコンパクトな方法となる。さらに解析したところ、この4次元潜在空間内で同定されるASDの重なり合う3つのクラスタ、あるいは3つの亜型の証拠が得られた。本研究は、連続出力かクラスタ化出力かを判別できるVAEを用いたASDの新たなモデル化の方法に資することを目指しており、二値的な診断を超えて、複雑な特性プロファイルの幅を反映することで、個別化された診断および介入への示唆につながる。
https://doi.org/10.64898/2026.08.27.26361561